Является ли аутизм генетическим?

Расстройство аутистического спектра (РАС) - это расстройство нервного развития, характеризующееся постоянным дефицитом социального общения и социального взаимодействия в различных контекстах. Симптомы РАС обычно распознаются на втором году жизни, но могут быть отмечены до 12 месяцев, если симптомы тяжелые, или после 24 месяцев, если симптомы неуловимы. Симптомы РАС различаются по степени тяжести и могут влиять на социальную, профессиональную и другие важные сферы жизни.

Согласно Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у 1 из 54 детей диагностируется РАС. РАС в четыре раза чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек, и встречается во всех расовых, этнических и социально-экономических группах.

РАС и генетика

Согласно Руководству по диагностике и статистике психических расстройств, 5^thEdition, различные неспецифические факторы риска могут способствовать развитию РАС. Они могут включать пожилой родительский возраст, низкий вес при рождении или воздействие вальпроата на плод. В DSM-5 также указывается, что оценки наследуемости варьируются от 37% до более 90%, исходя из показателей конкордантности близнецов.

Учитывая сложность заболевания и различную степень тяжести симптомов, вероятно, существует множество причин РАС. В дополнение к потенциальным триггерам окружающей среды, выявленным вDSM-5, исследователи также изучают, играют ли потенциальные триггеры, такие как вирусные инфекции, лекарства, осложнения во время беременности или загрязнители воздуха, роль в развитии РАС.

Согласно Клиника Майо , несколько разных генов, по-видимому, вовлечены в РАС, что усложняет заболевание. РАС может быть связано с генетическим заболеванием, генетические изменения могут повышать риск РАС, или гены могут влиять на развитие мозга или способы взаимодействия клеток мозга.

Недавний учиться , опубликовано вJAMA Психиатрия, проанализировал данные среди 2 миллионов человек в пяти странах. На сегодняшний день это самый крупный семейный генетический аутизм, включая детей с аутизмом, их братьев и сестер, их двоюродных братьев, родителей и братьев и сестер их родителей. Результаты исследования показали, что80 процентов аутизма можно отнести к наследственным генам, а не материнские эффекты. В исследовании действительно учитывались данные о наследственности, полученные в результате культуры аутизма в каждой стране. Если страна имеет тенденцию диагностировать РАС реже, наследственность ниже.

Известные факторы риска

Поскольку исследователи продолжают изучать как генетику, так и факторы окружающей среды, чтобы получить более четкое представление о том, что способствует развитию РАС, необходимо учитывать несколько известных факторов риска.

Пол: у мужчин в 4 раза больше шансов заболеть РАС, чем у женщин.
Семейный анамнез: семьи с одним ребенком с диагнозом РАС с большей вероятностью родят второго ребенка с РАС.
Другие медицинские условия
Пожилой родительский возраст
Преждевременные роды

Хотя нет способа предотвратить РАС, существуют варианты лечения. Раннее вмешательство может улучшить социальные и коммуникативные навыки и помочь детям хорошо учиться в школе, в своих семьях и в своем сообществе, хотя вмешательство в любом возрасте полезно.

Функциональные последствия

У маленьких детей нарушение социальных и коммуникативных способностей может повлиять на обучение, особенно на обучение в группе. Фиксированный распорядок дня и трудности с переходами (низкая гибкость) в сочетании с возможной сенсорной чувствительностью также могут затруднить изменение времени приема пищи и расписания как в школе, так и дома.

в чем разница между терапевтом и психиатром

Для подростков и молодых людей с РАС социальные и коммуникативные нарушения могут повлиять на дружбу и другие отношения, а дефицит управленческих навыков может ухудшить как учебу, так и функциональные повседневные жизненные навыки, но подростки с РАС также проходят через те же изменения в поведении, что и нейротипичные подростки. Переговоры, поздний сон и откладывание на потом - это нормальное явление среди подростков, независимо от социальных и коммуникативных навыков.

Последнее обновление: 13 авг.2020 г.